Bhataramedia.com – Hasil dari dua uji klinis fase 3 yang diterbitkan di New England Journal of Medicine menunjukkan bahwa kombinasi pengobatan baru dapat berhasil mengobati penyebab pasien cystic fibrosis usia 12 dan lebih tua, yang memiliki dua salinan dari mutasi gen F508del (bentuk paling umum dari penyakit genetik yang mengancam jiwa, yang ditemukan di lebih dari setengah dari populasi penderita cystic fibrosis (CF).
Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang sebagian besar mempengaruhi paru-paru. Selain itu, penyakit ini juga mempengaruhi pankreas, hati, ginjal dan usus. Sekitar 8.500 orang di Amerika Serikat dan 22.000 orang di Amerika Utara, Eropa dan Australia, usia 12 tahun dan lebih tua dengan cystic fibrosis membawa mutasi gen tersebut.
Uji internasional, yang meneliti lebih dari 1.000 pasien cystic fibrosis usia 12 tahun dan lebih tua tersebut, mengungkapkan bahwa kombinasi obat kalydeco (ivacaftor) dan lumacaftor, obat eksperimental yang belum disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA), berhasil mengobati protein CF yang rusak dan meningkatkan fungsi paru-paru. Kombinasi obat-obatan ini juga membantu pasien mencapai 40 persen pengurangan eksaserbasi paru, penyebab utama kematian pada pasien cystic fibrosis.
“Mampu mengobati bukan hanya gejala, namun penyebab cystic fibrosis dengan menargetkan mutasi gen tertentu adalah faktor penting, karena sejauh ini, mutasi gen tersebut paling umum terjadi pada pasien dengan cystic fibrosis,” kata Dr. Bonnie Ramsey, direktur Center for Clinical and Translational Research di Seattle Children Research Institute dan profesor Pediatrik di University of Washington.
Dr. Ramsey mempresentasikan temuan penelitian ini di rapat komite penasihat Center for Drug Evaluation and Research pada tanggal 12 Mei.
“Sebelumnya, kami menemukan bahwa Kalydeco hanya mengobati empat persen dari pasien cystic fibrosis, tetapi kombinasi baru ini mengobati protein CF yang rusak untuk jumlah yang jauh lebih besar,” kata Dr. Ramsey.
Obat-obatan, yang bekerja sama untuk mengatasi mutasi gen yang rusak dengan memungkinkan protein dalam sel melipat benar, mencapai permukaan sel dan kemudian bekerja sebagai saluran garam, diberikan kepada pasien selama 24 minggu dalam upaya untuk mendapatkan wawasan tentang bagaimana mereka dapat meningkatkan fungsi paru-paru dan kualitas hidup orang yang hidup dengan cystic fibrosis.
Uji yang dilakukan melibatkan pasien cystic fibrosis dari Children’s and the University of Washington Medical Center di Seattle. Hari ini, median prediksi usia kematian untuk orang dengan penyakit cystic fibrosis adalah di pertengahan 20-an.
“Apa yang memberi saya kepercayaan diri yang luar biasa dan menggairahkan saya adalah perbaikan kesehatan yang komprehensif terlihat pada pasien di semua kelompok umur, di semua wilayah dan dengan semua tingkat keparahan penyakit,” kata Ramsey, yang merupakan salah satu dari empat penulis utama dan adalah pelopor di dalam pengobatan cystic fibrosis.
“Pasien sekarang dapat memiliki waktu yang lebih lama dari kesehatan yang baik, sangat meningkatkan kualitas hidup mereka,” lanjut dia, seperti dilansir Seattle Children’s Hospital (17/05/2015).
Kombinasi obat baru ini sedang menunggu persetujuan FDA pada bulan Juli. Jika disetujui, Ramsey dan rekan-rekannya akan dapat meresepkan ivacaftor / lumacaftor untuk pasien usia 12 tahun dan lebih tua dengan mutasi gen F508del/F508del. Saat ini, sedang berlangsung studi keamanan untuk kombinasi obat ini pada anak-anak berusia 11 tahun dan lebih muda. Studi ini sedang dilakukan di CF Therapeutics Development Network, yang dikoordinasi oleh Seattle Children’s.
Referensi :
Claire E. Wainwright, J. Stuart Elborn, Bonnie W. Ramsey, Gautham Marigowda, Xiaohong Huang, Marco Cipolli, Carla Colombo, Jane C. Davies, Kris De Boeck, Patrick A. Flume, Michael W. Konstan, Susanna A. McColley, Karen McCoy, Edward F. McKone, Anne Munck, Felix Ratjen, Steven M. Rowe, David Waltz, Michael P. Boyle. Lumacaftor–Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508delCFTR. New England Journal of Medicine, 2015; 150517100015004 DOI: 10.1056/NEJMoa1409547.