Terapi Gen Pada Kelainan Pendengaran Akibat Mutasi Gen Connexin 26

telinga
telinga
Telinga.

Bhataramedia.com – Satu dari seribu anak-anak di Amerika Serikat menderita ketulian, dan satu dari tiga orang dewasa akan mengalami kehilangan pendengaran yang signifikan setelah usia 65 tahun. Saat ini pemerintah telah mengeluarkan milyaran dolar untuk mencari obat bagi gangguan pendengaran yang berasal faktor genetik atau lingkungan.

Seperti dilansir laman American Friends of Tel Aviv University (24/3/2014), tim peneliti yang dipimpin oleh Karen B. Avraham dari Departemen Genetika Molekuler dan Biokimia di Fakultas Kedokteran Tel Aviv University Sackler dan Yehoash Raphael dari Departemen Bedah Kepala dan Leher di University of Michigan Kresge Hearing Research Institute, menemukan bahwa melalui penggunaan DNA sebagai obat (biasa disebut terapi gen) yang dilakukan pada tikus laboratorium dapat digunakan pula untuk melindungi sel-sel saraf telinga bagian dalam manusia yang menderita beberapa jenis gangguan pendengaran yang progresif.

Dalam studi tersebut, mahasiswa doktoral, Shaked Shivatzki menciptakan populasi tikus yang memiliki mutasi pada gen connexin 26, dimana mutasi ini menghasilkan bentuk yang paling umum dari gangguan pendengaran pada manusia. Sekitar 30 persen anak-anak Amerika yang mengalami tuli ketika lahir memiliki kelainan pada gen ini.

Tim Prof. Avraham melakukan penelitian untuk membuktikan bahwa terapi gen dapat digunakan untuk melestarikan sel-sel saraf telinga bagian dalam dari tikus. Tikus dengan mutasi gen connexin 26 memiliki kerusakan sel-sel saraf yang mengirimkan sinyal suara ke otak.

Para peneliti menemukan bahwa faktor pertumbuhan protein yang digunakan untuk melindungi dan memelihara neuron, atau dikenal sebagai faktor neurotropik yang diturunkan dari otak (brain-derived neurotrophic factor/BDNF), dapat digunakan untuk memblokir degenerasi ini.

Pada studi ini, mereka merekayasa virus yang dapat ditoleransi oleh tubuh tanpa menyebabkan penyakit, dan memasukkan faktor neurotropik tersebut ke dalam virus. Selanjutnya, virus disuntikkan ke telinga tikus melalui pembedahan. Faktor ini mampu menyelamatkan neuron di telinga bagian dalam dari kerusakan dengan cara menghalangi proses degenerasinya.

Meskipun pendekatan ini baru diuji coba untuk mampu meningkatkan pendengaran pada tikus ini, akan tetapi hal tersebut memiliki implikasi penting untuk peningkatan daya tangkap suara dari implan koklea. Implan koklea adalah alat yang digunakan oleh banyak orang yang mengalami gangguan pendengaran akibat mutasi pada gen connexin 26.

Referensi Jurnal :

Takada Y, Beyer LA, Swiderski DL, O’Neal AL, Prieskorn DM, Shivatzki S, Avraham KB, Raphael Y. 2014. Connexin 26 null mice exhibit spiral ganglion degeneration that can be blocked by BDNF gene therapy. Hear Res. 309. pp.124-35. doi: 10.1016/j.heares.2013.11.009.

You May Also Like