Mutasi Gen Melindungi Anda dari Penyakit Jantung

Bhataramedia.com – Studi terbaru menunjukkan bahwa mutasi yang mempengaruhi  satu gen tunggal secara signifikan dapat mengurangi risiko penyakit jantung.

Seseorang biasanya memiliki dua salinan dari sebagian besar gen. Satu salinan biasanya diwariskan dari setiap orangtua.

Para peneliti menemukan bahwa orang dengan mutasi langka yang menonaktifkan satu salinan gen yang disebut NPC1L1 terlindungi dari tingginya tingkat kolesterol LDL (kolesterol jahat) dan penyempitan arteri jantung.

Menurut penelitian, seseorang dengan satu salinan aktif gen tersebut memiliki 50 persen penurunan risiko serangan jantung,. Penelitian ini dipublikasikan tanggal 12 November di New England Journal of Medicine.

Para peneliti juga mencatat bahwa NPC1L1 juga dapat ditargetkan oleh obat penurun kolesterol, ezetimibe (Zetia).

“Analisis ini menunjukkan bahwa genetika manusia dapat membimbing kita untuk berpikir mengenai gen yang tepat sebagai target untuk terapi klinis,” kata penulis pertama studi, Dr. Nathan Stitziel, seorang ahli jantung di Washington University School of Medicine.

“Ketika orang memiliki satu salinan gen yang tidak bekerja, hal itu hampir menyerupai menggunakan obat yang menghambat gen ini,” tambahnya, seperti dilansir Washington University (12/11/2014).

Stitziel dan rekannya menganalisis data dari sekitar 113.000 orang dan menemukan bahwa hanya 82 orang memiliki mutasi yang menonaktifkan satu salinan gen NPC1L1. Tidak ada orang yang memiliki dua salinan gen NPC1L1 yang tidak aktif. Para peneliti memperkirakan bahwa sekitar 1 dari 650 orang memiliki versi nonaktif dari NPC1L1.

“Mutasi pelindung seperti yang baru saja kita identifikasi untuk penyakit jantung adalah harta karun untuk memahami biologi manusia,” kata penulis senior studi, Dr. Sekar Kathiresan, direktur kardiologi preventif di Rumah Sakit Umum Massachusetts.

“Penemuan ini dapat mengajari kita mengenai penyebab suatu penyakit dan mengarahkan target bagi suatu obat,” lanjut dia.