Hilangnya Gen Tertentu Terkait dengan Autisme

protein DNA

Bhataramedia.com – Para peneliti di University of Leeds telah mengungkapkan suatu mutasi gen yang terkait dengan ciri-ciri autisme. Tim peneliti sudah tahu bahwa beberapa orang dengan autisme, kekurangan gen yang disebut neurexin-II.  Agar dapat memastikan apakah gen ini berkaitkan dengan gejala autisme, tim peneliti mempelajari tikus dengan kerusakan gen yang sama.

Mereka menemukan fitur perilaku yang mirip dengan gejala autisme, termasuk kurangnya sosialisasi atau kepentingan pada tikus-tikus tersebut.

Penelitian tersebut dipublikasikan di jurnal Translational Psychiatry.

“Di dalam hal lainnya, tikus-tikus tersebut berfungsi secara normal. Kekurangan gen neurexin-II berkaitan erat dengan gejala-gejala autisme tertentu,” kata Dr. Steven Clapcote, dosen farmakologi di Fakultas Ilmu Biologi University of Leeds.

“Hal ini menarik karena kita sekarang memiliki hewan model untuk menyelidiki pengobatan baru untuk autisme,” tambah Dr. Clapcote, seperti dilansir University of Leeds (25/11/2014).

Para peneliti juga mengamati bagaimana ketiadaan neurexin-II mempengaruhi otak.

“Kami menemukan bahwa tikus yang terkena dampak memiliki tingkat lebih rendah dari protein yang disebut Munc18-1 di otak. Munc18-1 biasanya membantu untuk melepaskan senyawa kimia neurotransmiter di seluruh koneksi sinaptik di otak, sehingga pelapasan senyawa neurotransmiter dapat terganggu pada tikus yang terkena dampak dan kemungkinan juga terjadi pada beberapa kasus autisme,” kata rekan penulis, Dr. James Dachtler, peneliti muda di Fakultas Ilmu Biologi University of Leeds.

Penelitian sebelumnya yang dilakukan oleh Profesor Thomas Südhof, seorang pemenang hadiah Nobel dan ahli biokimia di Stanford University, telah menunjukkan hubungan antara gejala autisme dan neuroligin-1, gen lain yang terkait dengan sinyal sinapsis. Penelitian yang dilakukan para peneliti di University of Leeds adalah yang pertama kali menemukan hubungan antara autisme dengan neurexin-II.

“Tidak semua orang dengan autisme akan memiliki cacat pada gen neurexin-II, sama seperti tidak semua orang akan memiliki cacat pada gen neuroligin-1. Namun, kami telah memulai membangun gambaran mengenai peran penting dari gen yang terlibat di dalam komunikasi sinapsis untuk lebih memahami autisme,” kata Dr. Clapcote.

You May Also Like